Desde el ADN escalando al medio ambiente: genómica, océano y ciencia de datos en Congreso Futuro

En el marco de la 15ª edición de Congreso Futuro, cuyo ejercicio temático fue “HumanIDAD: ¿A dónde vamos?”, el investigador principal del Instituto Milenio Centro de Regulación del Genoma (IM-CRG) y del Centro de Modelado Matemático (CMM), Alejandro Maass, Premio Nacional de Ciencias Exactas 2025, presentó la charla “Desde el ADN escalando al medio ambiente”, una reflexión sobre la información genética se traduce en procesos biológicos y ecológicos a gran escala.

Maass inició su presentación contextualizando el desarrollo de la genómica en Chile, remontando a fines de los noventa años, cuando el país decidió impulsar el estudio del genoma en un momento clave del avance científico global, coincidiendo con la liberación del genoma humano. En ese período, la genómica comenzó a visualizarse como una herramienta estratégica para comprender la biodiversidad y los recursos naturales del país.

Durante esos últimos años predominaba la idea de que bastaría con identificar “genes clave” para resolver problemas complejos en biotecnología. Sin embargo, el avance del conocimiento dejó en evidencia que los sistemas biológicos son mucho más complejos: no funcionan a partir de genes aislados, sino a través de redes de interacción altamente dinámica y dependientes del entorno.

Desde su formación como matemático, Maass se integró tempranamente a este desafío, abordando problemas que exigían conectar escalas muy distintas: desde el ADN de microorganismos a procesos productivos y ambientales. Esa pregunta (cómo escalar desde el genoma hacia el funcionamiento del sistema completo) se transformó en el eje central de su trabajo y sigue siendo uno de los grandes desafíos científicos actuales.

Un foco clave de la charla fue el océano. A partir del trabajo desarrollado junto con la Fundación Tara Océan, Maass destacó la importancia de estudiar el planctón y los microorganismos marinos, responsables de procesos fundamentales como la producción de oxígeno, la captura de CO2 y la regulación de los ciclos del carbono y del nitrógeno. En un solo litro de agua de mar conviven millones de virus, bacterias y protistas, cuya interacción sostiene más del 60% de la biomasa oceánica.

Estas investigaciones se han desarrollado a través de expediciones oceanográficas a bordo de un velero científico de 32 metros, que ha recorrido el Ártico, el océano abierto y distintas regiones del planeta. Aunque Chile había sido poco mostrado en las campañas iniciales, en 2021 se logró realizar una expedición en aguas nacionales gracias a la colaboración entre la Fundación Tara Océan, el Centro COPAS de Concepción y equipos científicos chilenos, permitiendo integrar al país a una red global de datos genómicos del océano bajo estándares internacionales.

Mass subrayó que estas campañas fueron concebidas como expediciones de ciencia de datos: no solo se trataba de recoger muestras, sino de hacer de forma estandarizada y comparable, con el objetivo de establecer relaciones cuantificables entre la información contenida en el ADN y las condiciones físicas y químicas del medio ambiente.

Uno de los principales giros conceptuales del trabajo fue dejar de enfocarse en los genes individuales y estudiar, en cambio, las claves reguladoras del ADN, conocidas como motivos de factores de transcripción. Estas señales funcionan como verdaderos “cerrojos moleculares” que activan o desactivan genes, permitiendo que la maquinaria celular responda de manera flexible al entorno. Más que leer el genoma como un texto estático, el desafío fue comprender cómo se regula su uso.

Desde una perspectiva matemática, esta complejidad biológica se tradujo en matrices de datos que permitieron comparar miles de muestras provenientes de distintos ecosistemas. Los resultados mostraron que estos perfiles de regulación actuaban como una huella digital del medio ambiente, diferenciando claramente muestras marinas, de agua dulce, del desierto o incluso de la microbiota humana.

Uno de los hallazgos más relevantes fue que ciertas marcas reguladoras del ADN permitían predecir condiciones ambientales específicas, como la temperatura del agua o la profundidad de origen de una muestra. En algunos casos, estos marcadores funcionaban casi como un “termómetro genómico”, evidenciando que las condiciones del entorno quedan registradas en el ADN de las comunidades microbianas. Además, distintos conjuntos de marcas se asocian a distintas variables ambientales, mostrando una organización altamente específica y funcional del genoma.

Estas señales se vinculan directamente con las rutas metabólicas clave, como el metabolismo de la purina —fundamental para los procesos energéticos y la estructura del ADN— o la síntesis de vitaminas, reforzando la coherencia biológica de los resultados. En palabras de Maass, hoy la genómica permite medir señales que efectivamente “hablan” del ambiente en el que viven los organismos.

Hacia el cierre, el investigador destacó que este conocimiento será crucial para el monitoreo ambiental del océano en el contexto del cambio climático y de futuros marcos reguladores internacionales, como el Tratado de Alta Mar (BBNJ). Contar con marcadores genómicos robustos permitirá evaluar el estado del océano de forma más precisa y anticipada.

Finalmente, Maass enfatizó que enfrentar estos desafíos requiere un trabajo genuinamente interdisciplinario, sin jerarquías entre disciplinas. Los matemáticos, matemáticos, biólogos, biólogos, físicos y físicos deben colaborar para crear nuevas herramientas conceptuales y analíticas, muchas de las cuales aún no existen. En ese sentido, destacó que Chile cuenta hoy con centros de excelencia y capacidades científicas que han aprendido a trabajar de manera colaborativa, sentando bases sólidas para avanzar en la comprensión de la vida, el ambiente y su interdependencia.